我國這些醫(yī)學成就和進展關(guān)乎你我

　　據(jù)新華社 脊柱畸形病人的“痛”是常人難以想象的，過去，患者如不及時治療， 大部分最終將引起嚴重的軀體畸形， 給家庭和社會造成沉重負擔。

　　如今，由北京協(xié)和醫(yī)院邱貴興院士等人完成的“脊柱畸形的分子遺傳學研究及臨床應(yīng)用” 項目幫助實現(xiàn)我國脊柱側(cè)凸患者的早篩、早診，標志著從分子遺傳學研究走入臨床應(yīng)用的國內(nèi)首個骨骼畸形遺傳咨詢門診模式的成功落地， 促進我國脊柱畸形篩查、預防、診斷及治療的標準化、均質(zhì)化。

　　這一研究項目構(gòu)建了我國首個國際領(lǐng)先骨骼畸形遺傳研究體系， 揭示了先天性脊柱側(cè)凸最重要的遺傳學病因， 定義了一種全新的先天性脊柱側(cè)凸疾病亞型，于近日在2022年中國醫(yī)學發(fā)展大會上被評為《中國21世紀重要醫(yī)學成就》之一。

　　除了脊柱畸形的以外，《中國 21 世紀重要醫(yī)學成就》還包括“朗格漢斯細胞生物學功能基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化”， 它推動了免疫生物學的發(fā)展，為腫瘤和病毒感染性疾病的治療開辟新方向；“中國血液凈化醫(yī)療質(zhì)量管理與控制體系的創(chuàng)建、實施與引領(lǐng)”提高了中國血液凈化診療和醫(yī)療質(zhì)量控制水平，推進血液凈化創(chuàng)新發(fā)展；“首次揭示人類生殖細胞與胚胎發(fā)育過程的遺傳和表觀遺傳調(diào)控規(guī)律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒”則使我國胚胎著床前遺傳診斷技術(shù)達到世界領(lǐng)先水平。